一、项目概况
******** 项目名称：遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备
******** 项目要求
序号
项目
方法
1
代谢性肝病相关基因检测
全基因组基因检测（30x）
Trios全基因组基因检测（30x）
全基因组CNV分析
呼吸系统相关基因检测
止血和血栓相关基因检测
性发育相关基因检测
糖尿病相关基因检测
高低血钾相关基因检测
甲状腺相关基因检测
垂体&肾上腺&胰腺相关基因检测
角膜营养不良（TGFBI）基因检测
年龄相关性黄斑变性风险评估
****网膜病变风险评估
****网膜母细胞瘤基因检测
纤毛病基因检测
肾小球疾病基因检测
肾小管疾病和代谢疾病基因检测
肾结石基因检测
消化系统基因检测
慢性腹泻基因检测
面肩肱肌营养不良症基因检测
肾移植排斥反应无创监测基因检测
NGS
2
强直性肌营养不良1型
齿状红核-###路易体萎缩症(DPRLA)
Friedreich共济失调
痴呆C9orf72基因分析
PABPN1基因动态突变分析
NOTCH2NLC基因动态突变分析（NIID）
PCR+片段分析
二、资格要求
********在中华人民共和国境内注册，遵守国家相关的法律法规政策，信誉良好，近三年无重大事故和不良行为记录。
********具有独立法人资格，具有企业法人营业执照、组织机构代码证和税务登记证（三证合一的提供营业执照）。

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联系人：刘欣
电话：010-68809590
手机：13522553206（欢迎拨打手机/微信同号）
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